Dream-Reality confusion: differential psychiatric diagnosis in narcoleptic subjects / Confusão sonho-realidade: diagnóstico psiquiátrico diferencial em narcolépticos

Dream-reality confusion (DRC) is the consequence of hypnagogic content confusion with real events and memories. Narcoleptic subjects eventually have DRC and can be misdiagnosed as schizophrenic or with another disorder with delusional or hallucinatory symptoms. Although dream-related experiences and hallucinatory perception share neurophysiological pathways, they are phenomenologically distinct. The lack of phenomenological intentionality in Dreamrelated perceptions, the different cognitive pathways for delusion generation, and other differences between mental disorders psychopathology, and DRC-related phenomena are here discussed. The lived world and awake experience interpretation, and dream neurobiology in narcoleptic subjects related to DRC, might indicate some hints for the mind-brain gap issue that still exists in neurology and psychiatry.

A confusão entre realidade e sonho (CRS) é a consequência da confusão do conteúdo hipnagógico com eventos e memórias reais. Sujeitos narcolépticos eventualmente têm CRS e podem ser diagnosticados erroneamente como esquizofrênicos ou com outro transtorno com sintomas delirantes ou alucinatórios. Embora as experiências relacionadas ao sonho e à percepção alucinatória compartilhem vias neurofisiológicas, elas são fenomenologicamente distintas. A falta de intencionalidade fenomenológica nas percepções relacionadas ao sonho, as diferentes vias cognitivas para a geração do delírio e outras diferenças entre a psicopatologia dos transtornos mentais e os fenômenos relacionados à CRS são discutidos aqui. A interpretação do mundo vivido e da experiência de vigília, e a neurobiologia dos sonhos em sujeitos narcolépticos relacionados à CRS, podem indicar algumas dicas para a questão do gap mente-cérebro que ainda existe na neurologia e na psiquiatria.

Narcolepsia na infância: a atuação multidisciplinar com a psicologia do sono do diagnóstico ao tratamento em um relato de caso / Child narcolepsy: the multidisciplinary approach with sleep psychology from diagnostics to treatment in a case report / Narcolepsia en la infancia: actuación multidisciplinar con la psicología del sueño desde el diagnóstico hasta el tratamiento en un caso clínico

A narcolepsia, distúrbio neurológico crônico caracterizado pela sonolência diurna excessiva, pode ser associada à cataplexia, fragmentação do sono, alucinações relacionadas ao sono e paralisia do sono. Frequentemente, é confundida com outros transtornos, como Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), epilepsia e até esquizofrenia, assim, por vezes, é diagnosticada inadequadamente. Objetiva-se relatar o diagnóstico diferencial bem-sucedido da narcolepsia na infância e suas dificuldades, realizado por uma equipe multidisciplinar, enfocando a atuação da psicologia do sono em avaliação e intervenção. Um menino de 10 anos foi recebido no Ambulatório de Narcolepsia e Apneia do Sono Infantil (AMBNAP), alocado no Hospital Universitário Onofre Lopes da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com queixas de sonolência diurna excessiva, sono fragmentado e episódios de perda de tônus muscular. Foi submetido a entrevistas psiquiátrica e psicológica pormenorizadas, a exames, aplicação de escalas específicas para rastreio e diagnóstico de transtornos de sono e diário de sono, solicitação de recursos de mídia e de relatório escolar e avaliação neurológica. A partir da investigação multidisciplinar, o diagnóstico foi de Narcolepsia e Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS). O paciente foi submetido a técnicas da Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC) e segue em acompanhamento, apresentando resultados satisfatórios. Este estudo evidencia que uma equipe multidisciplinar especializada na área de sono atuando em conjunto com a Psicologia do Sono oportuniza o diagnóstico e intervenções precoces eficazes para o tratamento do distúrbio do sono na infância.(AU)

Narcolepsy is a chronic neurologic disorder characterized by excessive daytime sleepiness which can be associated with cataplexy, sleep fragmentation, sleep-related hallucinations, and sleep paralysis. This sleep disorder is often confused with other disorders such as Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), epilepsy, and even schizophrenia, and is, thus, misdiagnosed. This study aims to report the successful differential diagnosis for childhood narcolepsy carried out by a multidisciplinary team and its challenges, with a focus on the role of sleep psychology in assessment and intervention. A 10-year-old child was received at the Child Narcolepsy and Sleep Apnea Clinic (AMBNAP), located at the Onofre Lopes University Hospital of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN), with complaints of hypersomnolence, fragmented sleep, and episodes of loss of muscle tone. He underwent detailed psychiatric and psychological interviews, analysis of exams, application of specific scales for screening and diagnosis of sleep disorders and sleep diary, request of media resources and school report, and neurological assessment. From the multidisciplinary investigation, excluding of other neurological diagnoses, the diagnosis was Narcolepsy and Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS). The patient was submitted to Cognitive Behavioral Therapy (CBT) techniques, such as psychoeducation, scheduled naps, cognitive therapy for dysfunctional beliefs, and sleep hygiene strategies, and continues to be followed up, with satisfactory results since the first two months of intervention. The findings presented in this study show that a multidisciplinary team specialized in the sleep area, acting alongside Sleep Psychology provides early diagnosis and interventions for the sleep disorder treatment in childhood.(AU)

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por somnolencia diurna excesiva que puede asociarse con cataplejía, fragmentación del sueño, alucinaciones relacionadas con el sueño y parálisis del sueño. El trastorno del sueño a menudo se confunde con otros trastornos como el TDAH, la epilepsia e incluso la esquizofrenia, y se diagnostica erróneamente. El objetivo es presentar el diagnóstico diferencial exitoso de la narcolepsia en la infancia y sus dificultades, realizado por un equipo multidisciplinario, con foco en el papel de la psicología del sueño en la evaluación e intervención. El estudiante de 10 años fue recibido en la Clínica de Narcolepsia Infantil y Apnea del Sueño (AMBNAP), ubicada en el Hospital Universitario Onofre Lopes de la Universidad Federal de Rio Grande do Norte, con quejas de hipersomnolencia, sueño fragmentado y episodios de pérdida de tono muscular. Se sometió a entrevistas psiquiátricas y psicológicas detalladas, análisis de exámenes, aplicación de escalas específicas para la detección y diagnóstico de trastornos del sueño y el diario del sueño, solicite recursos de medios y informe escolar y evaluación neurológica. La investigación multidisciplinaria, el diagnóstico fue Narcolepsia y SAOS. El paciente fue sometido a técnicas de terapia cognitivo-conductual (TCC), como psicoeducación, siestas programadas, terapia cognitiva por creencias disfuncionales y estrategias de higiene del sueño, y se le dio seguimiento con resultados satisfactorios. Los resultados demostraron que un equipo multidisciplinario especializado en el campo del sueño, actuando en conjunto con la psicología del sueño, proporciona el diagnóstico y las intervenciones tempranas para el trastorno del sueño de la narcolepsia en la infância.(AU)

Health-related quality of life in patients with narcolepsy types 1 and 2 from a Sleep Center in Brazil / Qualidade de vida relacionada à saúde em pacientes com narcolepsia tipos 1 e 2 de um Centro de Sono no Brasil

ABSTRACT Introduction: Narcolepsy patients have higher prevalence of comorbidities, such as obesity, depression, and pain. Narcolepsy symptoms and concomitant medical conditions can impact the daily activities of patients. The objective of this study is to describe the quality of life in a sample of patients with narcolepsy, and the influence of the nutritional status in health domains. Methods: At Unifesp, two groups of 33 patients (narcolepsy types 1 and 2 meeting 2014 criteria, concerning hypocretin-1) and 33 controls without sleepiness, matched by age and sex, filled out the SF-36. Results: Narcolepsy groups, regardless of their nutritional status, had significantly lower scores in all domains, compared to controls, mainly in Role-physical, Role-emotional, and Energy/Fatigue. Role-physical score was lower in type 1 than in type 2 and controls (37.8±1.0 vs. 50.0±1.2 vs. 85.6±1.6; p<0.0001). Obese with type 2 narcolepsy scored lower than type 1 in physical scales. Conclusion: In a Sleep Center in São Paulo, Brazil, physical and mental health were impaired in narcolepsy types 1 and 2. The first report of the poor health status in Brazilians with narcolepsy type 2 suggests that obesity negatively affects physical domains.

RESUMO Introdução: Pacientes com narcolepsia têm maior prevalência de comorbidades, como obesidade, depressão e dor. Sintomas de narcolepsia e condições médicas concomitantes podem afetar as atividades diárias dos pacientes. O objetivo deste estudo é escrever a qualidade de vida em uma amostra de pacientes com narcolepsia e a influência do estado nutricional nos domínios de saúde. Métodos: Na Unifesp, dois grupos de 33 pacientes (narcolepsia tipos 1 e 2 compatível com os critérios de 2014, em relação a hipocretina-1) e 33 controles sem sonolência, pareados por idade e sexo, preencheram o SF-36. Resultados: Os grupos de narcolepsia, independentemente do estado nutricional, apresentaram pontuações significantemente menores em todos os domínios, comparados aos controles, principalmente nos quesitos físico, emocional e energia/fadiga. A pontuação do critério físico foi menor no tipo 1 do que no tipo 2 e nos controles (37,8±1,0 vs. 50,0±1,2 vs. 85,6±1,6; p<0,0001). Obesos com tipo 2 tiveram pontuação menor do que os com tipo 1 nas escalas físicas. Conclusão: Em um Centro de Sono de São Paulo, Brasil, as saúdes física e mental estavam comprometidas na narcolepsia tipos 1 e 2. O primeiro relato de estado de saúde ruim em brasileiros com narcolepsia tipo 2 sugere que a obesidade afeta negativamente os domínios físicos.

Unveiling sleep mysteries: neurobiology of dreaming / Revelando mistérios do sono: neurobiologia dos sonhos

Dreaming is the result of the mental activity of rapid eye movement (REM) sleep stage, and less commonly of non-REM sleep. Dreams offer unique insights into the patients' brains, minds, and emotions. Based on neurophysiological and neuroimaging studies, the biological core of dreaming stands on some brain areas activated or inactivated. Dream abnormalities in neurological disorders include a reduction / cessation of dreaming, an increase in dream frequency, changes in dream contents and accompaniments, and the occurrence of dreamlike experiences (hallucinations) mainly during the wake-sleep/sleep-wake transitions. Dream changes can be associated with several neurological conditions, and the unfolding of biological knowledge about dream experiences can also have significance in clinical practice. Regarding the dream importance in clinical neurological management, the aim of this paper encompasses a summary of sleep stages, dreams neurobiology including brain areas involved in the dreams, memory, and dreams, besides Dreams in the aging people and neurodegenerative disorders.

Sonhar é o resultado da atividade mental do estágio do sono de movimento rápido dos olhos (REM) e, menos comumente, do sono não-REM. Os sonhos oferecem informações únicas sobre o cérebro, a mente e as emoções dos pacientes. Com base em estudos neurofisiológicos e de neuroimagem, o núcleo biológico do sonho está em algumas áreas do cérebro ativadas ou inativadas. As anormalidades do sonho nos distúrbios neurológicos incluem uma redução / cessação do sonho, um aumento na frequência do sonho, alterações nos conteúdos e acompanhamentos do sonho e a ocorrência de experiências semelhantes ao sonho (alucinações), principalmente durante as transições de vigília-sono / sono-vigília. As mudanças do sonho podem estar associadas a várias condições neurológicas, e o desenvolvimento do conhecimento biológico sobre as experiências do sonho também pode ter significado na prática clínica. Com relação à importância do sonho no manejo neurológico clínico, o objetivo deste artigo é resumir os estágios do sono, a neurobiologia dos sonhos, incluindo as áreas do cérebro envolvidas nos sonhos, a memória e os sonhos, além dos sonhos nos idosos e nos distúrbios neurodegenerativos.

Efectos adversos a nivel cardiovascular y neurológico asociados al consumo de modafinilo / Adverse effects at the cardiovascular and neurological level associated with the consumption of modafinil

Resumen Introducción: el modafinilo es un fármaco neuroestimulante utilizado principalmente para promover estados de vigilia atención y disminuir la fatiga ante ciertos comportamientos que propician la somnolencia diurna excesiva. Objetivo: identificar en la literatura científica los efectos adversos neurológicos y cardiovasculares causados por el consumo del modafinilo. Materiales y Métodos: revisión bibliográfica de los artículos encontrados entre los meses de abril y julio de 2019 en las bases de datos PUBMED, SCOPUS, DIALNET. 51 artículos superaron la evaluación de calidad metodológica y se incluyeron en la revisión. Resultados: se identificaron que los principales efectos adversos a nivel cardiovascular son la cardiomiopatía Tako-Tsubo y la taquicardia ventricular polimórfica, mientras que a nivel neurológico puede generar insomnio y distonías. Conclusiones: El consumo del modafinilo genera repercusiones en las funciones cognitivas y cardiovasculares por lo cual no es aconsejable su uso a largo plazo en personas sanas. MÉD. UIS.2020;33(1):31-8.

Abstract Introduction: modafinil is a neurostimulant drug used mainly to promote wakefulness, attention and decrease fatigue in certain behaviors that cause excessive daytime sleepiness. Objective: identify in the scientific literature the neurological and cardiovascular adverse effects caused by the consumption of modafinil. Materials and Methods: bibliographic review of the articles found between the months of April and July of 2019 in the PUBMED, SCOPUS, DIALNET databases. 51 articles passed the methodological quality assessment and were included in the review. Results: the main adverse effects at the cardiovascular level were identified as Tako-Tsubo cardiomyopathy and polymorphic ventricular tachycardia, while at the neurological level it can generate insomnia and dystonia. Conclusions: the consumption of modafinil generates repercussions on cognitive and cardiovascular functions, so its long-term use in healthy people is not advisable. MÉD.UIS.2020;33(1):31-8.

Episodios Ictales: Descripción de un Caso Clínico / Ictal events: a case report

Caso clínico de una paciente de once años que debuta con episodios de pérdida de tono y luego hipersomnolencia. Consulta en reiteradas ocasiones con el diagnóstico de epilepsia, con estudios electroencefalográficos y resonancia magnética cerebral, normales. Tratada durante un año con ac. valproico. Posteriormente se indica realización de Polisomnograma y Test de latencias múltiples de Sueño, confirmándose diagnóstico de narcolepsia y un trastorno del ánimo. Se inicia tratamiento con psicoestimulantes y antidepresivos. Evoluciona, con una mejoría de su cataplejía, hipersomnia y aspecto anímico. Se analiza caso, como diagnóstico diferencial de niños con episodios de pérdida de tono muscular e hipersomnolencia diurna, con conservación de conciencia y además se discute el manejo y las comorbilidades asociadas.Palabras claves: Episodios ictales, hipersomnolencia, narcolepsia, cataplejía, síncope

Summary: Case report of an eleven year old patient who debuts with hypersomnolence and episodes of muscle tone loss. She repeatedly receives a diagnosis of epilepsy, with normal EEG studies and brain MRI. She received a 12 month course of valproic acid treatment. A polysomnogram and multiple sleep latency test were subsequently performed, confirming a diagnosis of narcolepsy and a mood disorder. She begins treatment with antidepressants and psychostimulants. At follow up, she shows an improvement of her cataplexy, hypersomnia and mood disorder.We analyze this case to consider this pathology in the differential diagnosis of children with daytime hypersomnolence and episodes of muscle tone loss, with conserved awareness, as well as to discuss management and associated comorbidities. Key words: Ictal hypersomnolence, narcolepsy, cataplexy, syncopal episodes.

Consumo de modafinilo en profesionales de la salud mental: reporte de un caso y revisión bibliográfica / Modafinil use in mental health professionals: case report and bibliographic review

INTRODUCCIÓN El presente estudio busca comenzar un abordaje inicial del fenómeno del consumo de Modafinilo en profesionales de la Salud Mental en Chile y los factores precipitantes que promueven el consumo de esta sustancia psicoestimulante. OBJETIVOS: Realizar una revisión bibliográfica respecto del consumo de Psicoestimulantes en Profesionales de la Salud Mental; identificar el psicoestimulante de más fácil acceso; buscar y contactar a profesionales de la salud mental del SSMC que consuman activamente Modafinilo e Identificar los posibles factores precipitantes asociados al consumo de Modafinilo. MATERIAL Y MÉTODOS: Reporte de caso y análisis de discurso de una entrevista en profundidad, identificando las categorías centrales que estructuran la experiencia del profesional respecto de su consumo. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: De acuerdo al análisis de la entrevista, podemos destacar cuatro factores que desencadenan el consumo habitual de la sustancia psicoestimulante: la narcolepsia, sobrecarga laboral, sobrecarga emocional y el fácil acceso al Modafinilo. CONCLUSIONES: La bibliografía existente es muy escasa; este estudio se constituye como una primera aproximación al abordaje de este tema a nivel nacional; la sobrecarga emocional cobra gran importancia ya que complementa la dependencia fisiológica; los estados emocionales que generan y mantienen el consumo en el profesional se ven asociados a eventos ambientales, y la dependencia psicológica es una realidad inseparable de la dependencia fisiológica.

BACKGROUND: The present study aims to start an initial approach to the phenomenon of Modafinil use in mental health professionals in Chile, and the precipitating factors that promote the consumption of this psychostimulant substance. OBJETIVES: To carry out a bibliographic review regarding the use of Psychostimulants in Mental Health Professionals; to identify the most easily accessible psychostimulant; to find and contact mental health professionals who actively consume Modafinil and to identify the possible precipitating factors associated with consumption of Modafinil. METHODS: Case report and discourse analysis of an in-depth interview, identifying the central categories that structure the professional's experience regarding their consumption. RESULTS AND DISCUSSION: According to the analysis of the interview, we can highlight four factors that trigger the habitual consumption of the psychostimulant substance: Narcolepsy, work overload, emotional overload and easy access to Modafinil. CONCLUSIONS: The existing literature is very scarce; this study constitutes a first approach of this topic at national level; emotional overload is of great importance since it complements the physiological dependence; the emotional states that generate and maintain consumption in the professional are seen associated with environmental factors, and psychological dependence is an inseparable reality of physiological dependence.

Narcolepsia / Narcolepsy

El siguiente relato se origina a partir de la consulta de un paciente que concurre a la cátedra de los jueves por la tarde, donde es profesor titular quien escribe. Actúan como docentes adjuntos los doctores Jorge Traverso y Roberto Zaldúa. A continuación, la referencia al mismo. (AU)

The following story originates in a consultation made by a patient who visits the chairo on Thursdays afternoon, where this paper's autor is the head teacher and Dr. Jorge Traverso and Dr. Roberto Zaldúa are auxiliary teachers. Below is said reference. (AU)

Hipersomnias / Hypersomnia

Las hipersomnias son un grupo de trastornos caracterizados por una somnolencia excesiva durante al menos 1 mes, evidenciada tanto por episodios prolongados de sueño como por episodios de sueño diurno que se producen prácticamente cada día. Se dividen en primarios o centrales, (Hipersomnia idiopática, Narcolepsia y Síndrome de Klein-Levin) y secundarios (Privación del sueño crónica en niños). La somnolencia excesiva debe ser de su ciente gravedad como para provocar alteraciones clínicas significativas o deterioro social, escolar, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo; no aparece en el transcurso de otro trastorno del sueño o de otro trastorno mental ni se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia o de una enfermedad médica. La somnolencia excesiva diurna (SDE) es una manifestación común, se presenta con una frecuencia variable; del 11% en niños hasta el 52,8% en adolescentes. La predominancia es igual en la narcolepsia con o sin cataplejía y en el Síndrome de Kleine-Levin. Su diagnóstico adecuado se basa en la historia clínica y estudios de polisomnografía. Y el tratamiento, ayudará al paciente a mejorar en sus actividades y a elevar su autoestima. La fisiopatología no es clara y su tratamiento va enfocado a disminuir el sueño diurno con fármacos como el Modafinil, Claritromicina o simpaticomiméticos y terapias de apoyo.

Abstract Hypersomnias are a group of disorders characterized by excessive drowsiness for at least 1 month, evidenced by both prolonged episodes of sleep and episodes of daytime sleep that occur almost every day. They are divided into primary or central, (idiopathic hypersomnia, Narcolepsy and Klein-Levin Syndrome) and secondary (Deprivation of chronic sleep in children). Excessive drowsiness should be of sufficient severity to cause significant cant clinical alterations or social, school, work or other important areas of the individual's activity; which does not appear in the course of another sleep disorder or other mental disorder, nor is it due to the direct physiological effects of substances or medical illness. Excessive daytime sleepiness (EDS) is a common manifestation; it occurs with a variable frequency; From 11% in children to 52.8% in adolescents. The predominance is the same in Narcolepsy with or without cataplexy and in Kleine-Levin Syndrome. The adequate diagnosis is based on clinical history and studies of polysomnography. The treatment will help the patient to improve their activities and raise their self-esteem. The pathophysiology is not clear and the treatment is focused on decreasing daytime sleep with drugs such as Modafinil, Clarithromycin or sympathomimetics and supportive therapies.

Is there a relationship between narcolepsy, multiple sclerosis and HLA-DQB1* 06: 02? / Existe relação entre narcolepsia, esclerose múltipla e HLA-DQB1* 06: 02?

ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who were HLA-DQB1*06:02 non-carriers. Only two patients with HLA-DQB1*06:02 allele scored higher than 10 on the Epworth Sleepiness Scale. Polysomnography recording parameters and the multiple sleep latency test showed an absence of narcolepsy in the study group. Our study suggested no significant correlation between narcolepsy, MS and HLA-DQB1*06:02. The HLA-DQB1*06:02 allele alone was not sufficient to cause MS patients to develop narcolepsy.

RESUMO Pacientes com esclerose múltipla (EM) portadores do alelo HLA-DQB1*06:02 foram estudados e comparados com pacientes com EM mas que não são portadores do alelo HLA-DQB1*06:02. Os critérios clínicos e neurofisiológicos para narcolepsia foram analisados em pacientes com EM sendo 6 pacientes com o HLA-DQB1*06:02 comparados a 12 pacientes sem o HLA-DQB1*06:02. Somente 2 pacientes com EM e HLA-DQB1*06:02 tiveram escore maior que 10 na escala “Epworth Sleepiness Scale”. Os parâmetros da polissonografia e o teste de múltiplas latências do sono mostraram ausência de narcolepsia no grupo estudo. Nosso estudo não sugere correlações significantes entre narcolepsia, EM e HLA-DQB1*06:02. Somente o HLA-DQB1*06:02 não foi suficiente para desenvolver narcolepsia em pacientes com EM.

"Estou sempre com sono, será doença?" ­ Caso clínico de narcolepsia na adolescência / "I'm always sleepy, am I ill?" Case report of narcolepsy in adolescence

Objetivos: A referência à sonolência diurna excessiva na adolescência é relativamente frequente e raramente tem uma causa patológica na sua origem. Os autores apresentam um caso de hipersonolência diurna devido à narcolepsia numa adolescente e fazem uma revisão da literatura sobre este distúrbio.Descrição do Caso: Adolescente de 16 anos, sexo feminino, há um ano apresentando hipersonolência diurna e episódios de microssono durante suas atividades diárias, apesar de higiene de sono adequada. Exame objetivo sem particularidades. Estudo analítico, eletroencefalograma e estudo polissonográfico sem alterações. O teste de latências múltiplas do sono revelou uma latência média de 4:22 minutos e dois episódios de sono REM (Rapid Eye Movement) no início do sono (SOREMp), indicativos de hipersonolência grave com critérios de narcolepsia. Perante o diagnóstico iniciou tratamento com modafinil, com evolução favorável.Conclusões: A narcolepsia infantil é uma patologia rara e subdiagnosticada. A doença tem repercussões negativas na esfera emocional, comportamental e escolar/profissional, que podem ser minimizadas por um diagnóstico e uma terapêutica adequados e oportunos...

AIMS: Excessive daytime sleepiness is relatively common in adolescence, and rarely has a pathological etiology. The authors report a case of excessive daytime sleepiness due to narcolepsy in a teenager, and a review of the literature about this disease.CASE DESCRIPTION: A 16 year-old adolescent, female, since one year ago with excessive daytime sleepiness and microsleeps during her daily activities, despite adequate sleep hygiene. Physical examination was normal. Analytical study, electroencephalogram and polysomnography unremarkable. The multiple sleep latency test revealed a sleep latency of 4:22 minutes and two REM (Rapid Eye Movement) periods at sleep onset (SOREMp), suggestive of severe hypersomnia with criteria of narcolepsy. Treatment with modafinil was started, with favorable outcome. CONCLUSIONS: Narcolepsy is a rare and under diagnosed disorder in children. The disease has a negative impact on the child?s emotional, behavioral and school/work life, which can be minimized by an adequate and timely diagnosis and therapeutics...

Sonolência excessiva diurna: aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos / Excessive daytime sleepiness: clinical, diagnostic and therapeutic aspects

A sonolência excessiva diurna (SED) é uma queixa prevalente e com grande impacto na qualidade de vida e na produtividade laborativa, além de trazer potenciais riscos de acidentes individuais e populacionais. Pacientes com doenças neurológicas, psiquiátricas, clínicas, além das próprias doenças do sono, com frequência se queixam de SED, cansaço e fadiga. O reconhecimento e o pronto tratamento desses sintomas e suas causas é importante. A abordagem pode ser farmacológica, não-farmacológica ou ambas. O acompanhamento deve ser criterioso e deve estimular a aderência, para que as melhorias na SED sejam de longo prazo.

Excessive daytime sleepiness (EDS) is a common and prevalent complaint with a great impact in quality of life and labor productivity, thus increasing potential life-threatening situations for the patient itself and the population. Patients with neurological, psychiatric, clinical disorders besides primary sleep disorders often complain of EDS, tiredness and fatigue. The recognition and prompt treatment of these symptoms and their causes are important. The approach can be pharmacological, non-pharmacological or both. Monitoring must be careful and should encourage adherence for improvements in EDS are long term.

Executive attention and working memory in narcoleptic outpatients / Atenção executiva e memória de trabalho em pacientes com narcolepsia

OBJECTIVE: This pioneering study aimed to evaluate executive attention and working memory in Brazilian narcoleptic outpatients. METHODS: Narcoleptic group: 19 treated narcoleptic outpatients (13 F; 6 M) (mean age=37.58; SD = 8.93); control group: 19 subjects (15 F; 4 M) (mean age=34.42; SD=12.31). INSTRUMENTS: Epworth Sleepiness Scale - Brazilian Portuguese Version (ESS-BR), Victoria Stroop Test (VST), Trail Making Test (TMT) and Letter-Number Sequencing (LNS) of WAIS-III. RESULTS: Significant difference at Excessive Daytime Sleepiness (EDS) (p<0.001) and at working memory (p=0.009) with worse results for narcoleptic patients. Patients were slower at VST-1 (p=0.002), VST-2 (p=0.045) and at TMT-A (p=0.016), TMT-B (p=0.006) and B-A (p=0.024). CONCLUSION: Narcoleptic patients showed higher degrees of EDS, an impaired executive attention at a temporal level and lower performance in working memory when compared to normal controls.

OBJETIVO: Este estudo pioneiro teve como objetivo avaliar a atenção executiva e a memória de trabalho em pacientes brasileiros com narcolepsia. MÉTODOS: Grupo-estudo: 19 narcolépticos tratados (13 M; 6 H), com média de idade de 37,58 anos, DP=8,93; grupo-controle: 19 sujeitos (15 M; 4 H), com média de idade de 34,42 anos, DP=12,31. UTILIZARAM-SE: a Escala de Sonolência de Epworth-BR, Victoria Stroop Test (VST), Trail Making Test (TMT) e Sequência de Números e Letras (SNL) da WAIS-III. RESULTADOS: Houve diferença significativa nos graus de Sonolência Diurna Excessiva (SDE) (p<0,001) e na memória de trabalho (p=0,009), com piores resultados para o grupo-estudo. Do mesmo modo, verificaram-se tempos aumentados no grupo-estudo para execução do VST-1 (p=0,002), VST-2 (p=0,045) e TMT-A (p=0,016), e TMT-B (p=0,006) e B-A (p=0,024). CONCLUSÃO: Os pacientes com narcolepsia apresentaram graus mais elevados de SDE, prejuízo na atenção executiva em nível temporal e desempenho inferior da memória de trabalho em relação aos sujeitos-controles.

El sistema orexinérgico/hipocretinérgico y su rol en los trastornos del sueño / Orexinergic (hypocretinergic) system and its role on sleep disorders

Las orexinas o hipocretinas son neuropéptidos recientemente descritos (1998), encontrados en mayor densidad en neuronas de las regiones lateral, posterior y perifornical del hipotála-mo, las cuales se han visto implicadas en procesos de modulación de la ingesta alimenticia y del ciclo sueño-vigilia. El sistema orexinérgico tiene amplias proyecciones a todo lo largo y ancho del SNC especialmente a centros monoaminérgicos, tales como el locus coeruleus, núcleo tuberomamilar, núcleos del rafé y el área tegmental ventral. Inicialmente se pensó en un papel fundamental de las orexinas en la regulación de la función alimenticia, sin embargo estudios recientes han implicado a estos neuropéptidos en la regulación del ciclo sueño-vigilia. Estos hallazgos permiten conocer mejor una región como el hipotálamo, al igual que brinda un mejor entendimiento de la patogenia y fisiopatología relacionadas con los trastornos de la alimentación y el sueño. Este artículo pretende presentar una revisión lo más completa posible de lo que se conoce hasta ahora de estos neuromoduladores y su papel en relación con los trastornos del sueño, especialmente su implicación en la narcolepsia.

Orexins or hypocretins are recently described (1998) neuropeptides found in greater density in hypothalamic neurons, wich have been shown to be important for modulating feeding and sleep-wakefulness cycle. Orexinergic system has broad projections throughout the length and breadth of the CNS specially to monoaminergic centers such as the locus coeruleus, tuberoamilar neclei, raphe nuclei, and ventral tegmental area. Initially it was thought a key role of orexin in feedin behavior regulation, however, recent studies give a leading role to these neuropeptides in regulating the sleep-wakefulness cycle, this discovery opens a door to help better understand the operation of an area so important for the homeostasis of the human body, such as the hypothalamus, and gives some basis for a better understanding of the pathogenesis and pathophysiology in relation to eating disorders and sleep. The aim of this paper is to provide an updated review of the morphological and functional aspects that are known so far in relation to these molecules and their relationship with sleep disorders, especially their involvement in narcolepsy.

Traditional biomarkers in narcolepsy: experience of a Brazilian sleep centre / Biomarcadores tradicionias em narcolepsia: experiência de um centro de sono brasileiro

This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil. METHOD: 28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level: Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml. RESULTS: Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002). DISCUSSION: This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy.

Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil). MÉTODO: 28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml. RESULTADOS: Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). DISCUSSÃO: Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia.

Diretrizes brasileiras para o diagnóstico de narcolepsia / Brazilian guidelines for the diagnosis of narcolepsy

Este artigo relata as conclusões da reunião de consenso com médicos especialistas sobre diagnóstico de narcolepsia baseada na revisão dos artigos sobre narcolepsia listados no Medline entre 1980 e 2010. A narcolepsia é uma doença crônica de início entre a primeira e segunda décadas de vida do indivíduo. Os sintomas essenciais são cataplexia e sonolência excessiva. A cataplexia é definida como episódios súbitos, recorrentes e reversíveis de fraqueza da musculatura esquelética desencadeados por situações de conteúdo emocional. Os sintomas acessórios são alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e sono fragmentado. Critérios de diagnóstico clínico de acordo com a Classificação Internacional dos Transtornos do Sono são de sonolência excessiva e cataplexia. Recomenda-se a realização de polissonografia seguida do teste de latência múltipla do sono em um laboratório de sono para confirmação e diagnóstico de comorbidades. Quando não houver cataplexia, deve haver duas ou mais sonecas com sono REM no teste de latência múltipla do sono. Tipagem HLA-DQB1*0602 positiva com níveis de hipocretina-1 abaixo de 110pg/mL devem estar presentes para o diagnóstico de narcolepsia sem cataplexia e sem sonecas com sono REM.

This manuscript contains the conclusion of the consensus meeting on the diagnosis of narcolepsy based on the review of Medline publications between 1980-2010. Narcolepsy is a chronic disorder with age at onset between the first and second decade of life. Essential narcolepsy symptoms are cataplexy and excessive sleepiness. Cataplexy is defined as sudden, recurrent and reversible attacks of muscle weakness triggered by emotions. Accessory narcolepsy symptoms are hypnagogic hallucinations, sleep paralysis and nocturnal fragmented sleep. The clinical diagnosis according to the International Classification of Sleep Disorders is the presence of excessive sleepiness and cataplexy. A full in-lab polysomnography followed by a multiple sleep latency test is recommended for the confirmation of the diagnosis and co-morbidities. The presence of two sleep-onset REM period naps in the multiple sleep latency test is diagnostic for cataplexy-free narcolepsy. A positive HLA-DQB1*0602 with lower than 110pg/mL level of hypocretin-1 in the cerebrospinal fluid is required for the final diagnosis of cataplexy- and sleep-onset REM period -free narcolepsy.

Diretrizes brasileiras para o tratamento da narcolepsia / Brazilian guidelines for the treatment of narcolepsy

Este artigo relata as conclusões da reunião de consenso da Associação Brasileira de Sono com médicos especialistas brasileiros sobre o tratamento da narcolepsia, baseado na revisão dos artigos sobre narcolepsia publicados entre 1980 e 2010. Os objetivos do consenso são valorizar o uso de agentes avaliados em estudos randomizados placebo-controlados, emitir recomendações de consenso para o uso de outras medicações e informar pontos importantes a respeito da segurança e efeitos adversos das medicações. O tratamento da narcolepsia é baseado em diversas classes de agentes, estimulantes para sonolência excessiva, agentes antidepressivos para cataplexia e hipnóticos para sono noturno fragmentado. Medidas comportamentais são igualmente importantes e recomendadas universalmente. Todos os ensaios clínicos terapêuticos foram classificados de acordo com o nível de qualidade da evidência. Recomendações terapêuticas individualizadas para cada tipo de sintoma e recomendações gerais foram formuladas pelos autores. Modafinila é indicada como a primeira escolha para o tratamento da sonolência diurna. Agentes de segunda escolha para o tratamento da sonolência excessiva são metilfenidato de liberação lenta seguido pelo mazindol. Reboxetina, clomipramina, venlafaxina, desvenlafaxina e os inibidores seletivos de recaptação de serotonina em doses altas são a primeira escolha para o tratamento da cataplexia. Hipnóticos são utilizados para o tratamento do sono noturno fragmentado. Antidepressivos e hipnóticos são igualmente utilizados para o tratamento das alucinações hipnagógicas e paralisia do sono.

This manuscript contains the conclusion of the consensus meeting of the Brazilian Sleep Association with Brazilian sleep specialists on the treatment of narcolepsy based on the review of medical literature from 1980 to 2010. The manuscript objectives were to reinforce the use of agents evaluated in randomized placebo-controlled trials and to issue consensus opinions on the use of other available medications as well as to inform about safety and adverse effects of these medications. Management of narcolepsy relies on several classes of drugs, namely, stimulants for excessive sleepiness, antidepressants for cataplexy and hypnotics for disturbed nocturnal sleep. Behavioral measures are likewise valuable and universally recommended. All therapeutic trials were analyzed according to their class of evidence. Recommendations concerning the treatment of each single symptom of narcolepsy as well as general recommendations were made. Modafinil is the first-line pharmacological treatment of excessive sleepiness. Second-line choices for the treatment of excessive sleepiness are slow-release metylphenidate followed by mazindol. The first-line treatments of cataplexy are the antidepressants, reboxetine, clomipramine, venlafaxine, desvenlafaxine or high doses of selective serotonin reuptake inibitors antidepressants. As for disturbed nocturnal sleep the best option is still hypnotics. Antidepressants and hypnotics are used to treat hypnagogic hallucinations and sleep paralysis.

Características afetivas de pacientes narcolépticos avaliados pelo Rorschach / Affective characteristics of narcoleptics patients as assessed by the Rorschach Test

A narcolepsia é caracterizada por sonolência excessiva diurna com ataques de sono irresistíveis e cataplexia. Oobjetivo deste estudo foi avaliar, por meio da técnica de Rorschach, características afetivas de um grupo de 16 pacientes narcolépticos, comparados com um grupo de 20 indivíduos não-narcolépticos. A partir de revisão daliteratura, três hipóteses foram testadas: os narcolépticos, em comparação com os não-narcolépticos deveriam apresentar: 1) menor engajamento nas situações afetivas; 2) maior constrição afetiva; 3) maior controle das expressões afetivas. As hipóteses 1 e 2 foram confirmadas, mas não a hipótese 3, pois os narcolépticos apresentaram menor controle das reações afetivas do que os não-narcolépticos. Os resultados mostram oimpacto da doença na vida dos narcolépticos e indicam a importância de o tratamento incluir atenção aos aspectos psicossociais.

Narcolepsy is characterized by excessive diurnal drowsiness with irresistible sleep attacks and cataplexy. Theobjective of this study was to assess, using the Rorschach test, affective characteristics of a sample of 16narcoleptics patients compared to 20 non-narcoleptics subjects. Based on a literature review, three hypotheseswere tested: narcoleptics, in comparison with non-narcoleptics, should demonstrate: 1) lower engagement inaffective situations; 2) greater affective constriction; 3) greater control in affective expression. Hypothesis 1and 2 were supported, but not hypothesis 3 because narcoleptics had shown lower control of affective reactionsthan non-narcoleptics. The results demonstrate the impact of the disease in the life of narcoleptics and indicatethe relevance of psychosocial care in treatment.

Correlations between subjective and objective features of nocturnal sleep and excessive diurnal sleepiness in patients with narcolepsy / Correlação entre as características objetivas e subjetivas do sono noturno e a hipersonolência diurna em pacientes narcolepticos

OBJECTIVE: To determine the correlations between excessive daytime sleepiness (EDS), assessed by the Epworth sleepiness scale (ESS), and the multiple sleep latency test (MSLT) and nocturnal sleep architecture features, clinical symptoms of narcolepsy (CSN) and subjective sleep quality (SSQ) in patients with narcolepsy. METHOD: Twenty three untreated patients were studied and compared with a matched control group. Diagnosis of narcolepsy was carried out employing a clinical interview, a polysomnographic (PSG) record, and an MSLT. RESULTS: Subjective number of awakenings was the SSQ indicator that best correlated with EDS (ESS and MSLT). Regarding clinical features, diurnal tiredness and sleep paralysis correlated with ESS values. Increase in ESS was related with decrease in total sleep time, SWS, and sleep onset latency. On the other hand, increase in MSLT was related with decrease in SWS. CONCLUSION: These data suggest that EDS in patients with narcolepsy could be impaired by disturbed nocturnal sleep.

OBJETIVO: Determinar as correlações entre hipersonolência, avaliada pela escala de sonolência Epworth (ESE) e o teste múltiplo de latência do sono (TMLS) com a arquitetura do sono (AS), sintomas e qualidade subjetiva do sono em pacientes narcolepticos. MÉTODO: Comparou-se um grupo de vinte e tres pacientes narcolepticos sem tratamento com grupo controle. O diagnóstico de narcolepsia foi realizado por uma entrevista clinica, polissonografia e o TMLS. RESULTADOS: O número subjetivo de despertares foi o indicador com maior relação com a hipersonolência, o cansaço diurno e a paralisia do sono também foi correlacionados com a ESE.O aumento do índice na ESE foi correlacionado com uma diminuição do tempo total do sono, no sono de ondas lentas (SOL) e com a latência para o início do sono. O incremento na TMLS foi relacionado com diminuição do SOL. CONCLUSÃO: Os dados sugerem que a hipersonolência diurna em pacientes portadores de narcolepsia pode se correlacionar com as alterações da arquitetura do sono noturno.

Prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Paulo / Prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes com narcolepsia e hipersonolência idiopática atendidos em ambulatório de sonolência em São Paulo

OBJECTIVE: Narcolepsy (with and without cataplexy) and idiopathic hypersomnia, are disorders with common features but with different HLA-DQB1*0602 allele prevalence. The present study describes the prevalence of HLA-DQB1*0602 allele in narcoleptics with and without cataplexy and in patients with idiopathic hypersomnia. METHOD: Subjects comprised 68 patients who were diagnosed for narcolepsy or idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls according to the International Classification of Sleep Disorders-2. Subjects comprised 43 patients with narcolepsy and cataplexy, 11 patients with narcolepsy but without cataplexy, 14 patients with idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls. Genotyping of HLA-DQB1*0602 allele was performed for all subjects. RESULTS: The prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele was increased in idiopathic hypersomnia and in narcoleptic patients with and without cataplexy when compared to healthy subjects (p = 0.04; p = 0.03 and p < 0.0001, respectively). CONCLUSIONS: This finding is in accordance with those of previous studies. The gold standard exam of narcolepsy with cataplexy is Hypocretin-1 dosage, but in patients without cataplexy and idiopathic hypersomnia, there are no specific diagnostic lab findings. The presence of the HLA-DQB1* 0602 allele may be important for the differential diagnosis of situations that resemble those sleep disorders such as secondary changes in sleep structure due to drugs' consumption.

OBJETIVO: Narcolepsia (com e sem cataplexia) e hipersonolência idiopática são transtornos com características clínicas comuns, mas com prevalências do alelo HLA-DQB1*0602 diferentes. Este estudo descreve a prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia e em pacientes com hipersonolência idiopática. MÉTODO: A amostra consistiu de 68 pacientes com diagnóstico de narcolepsia ou hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis segundo o International Classification of Sleep Disorders-2. A amostra foi composta de 43 pacientes com narcolepsia e cataplexia, 11 pacientes com narcolepsia e sem cataplexia, 14 pacientes com hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis. A análise da presença do alelo HLA-DQ*0602 foi realizada em todos os sujeitos. RESULTADOS: A prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 foi maior nos grupos de pacientes com hipersonolência idiopática e em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia quando comparada com a dos sujeitos saudáveis (p = 0,04; p = 0,03 e p < 0,0001, respectivamente). CONCLUSÕES: Os resultados são compatíveis com o de estudos anteriores. O exame padrão-ouro para a confirmação da narcolepsia em pacientes com cataplexia é a dosagem de hipocretina, mas em pacientes sem cataplexia e hipersonolência idiopática não há testes laboratoriais específicos para o diagnóstico. A presença do alelo HLA-DQB1*0602 pode ser importante no diagnóstico diferencial de situações semelhantes a esses distúrbios do sono, como alterações secundárias na estrutura do sono causadas por consumo de drogas.